Pendahuluan
Hemofilia adalah kelainan genetik langka yang memengaruhi kemampuan darah untuk membeku. Penderita hemofilia mengalami masalah dalam proses pembekuan darah, yang menyebabkan mereka lebih mudah mengalami perdarahan, baik internal maupun eksternal. Kondisi ini terjadi karena kekurangan atau ketidaktercukupannya faktor pembekuan darah tertentu yang diperlukan agar darah dapat menggumpal dengan normal.
Hemofilia adalah penyakit yang diturunkan melalui kromosom X, sehingga lebih sering ditemukan pada pria, meskipun wanita juga bisa menjadi pembawa gen penyebab hemofilia. Penyakit ini memiliki berbagai tingkat keparahan, mulai dari ringan hingga parah, tergantung pada seberapa rendah kadar faktor pembekuan darah dalam tubuh.
Artikel ini akan membahas penyebab, gejala, serta pilihan perawatan yang tersedia bagi penderita hemofilia.
Penyebab Hemofilia
Hemofilia adalah kelainan yang disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengkode salah satu dari beberapa faktor pembekuan darah yang penting. Ada dua tipe utama hemofilia, yaitu hemofilia A dan hemofilia B, yang disebabkan oleh kekurangan dua jenis faktor pembekuan yang berbeda.
1. Hemofilia A
Hemofilia A disebabkan oleh kekurangan atau ketidakberfungsian faktor pembekuan darah VIII (delapan). Faktor ini penting untuk pembekuan darah yang normal, dan kekurangannya menyebabkan darah sulit menggumpal setelah cedera atau luka.
2. Hemofilia B
Hemofilia B, yang juga dikenal sebagai penyakit Christmas, disebabkan oleh kekurangan atau ketidakberfungsian faktor pembekuan darah IX (sembilan). Meskipun memiliki gejala yang serupa dengan hemofilia A, hemofilia B disebabkan oleh kekurangan faktor yang berbeda.
3. Hemofilia C
Hemofilia C adalah bentuk yang lebih jarang dan disebabkan oleh kekurangan faktor pembekuan XI. Hemofilia C cenderung lebih ringan dibandingkan dengan hemofilia A dan B dan biasanya lebih sering terjadi pada orang yang berasal dari keturunan Ashkenazi Yahudi.
Pewarisan Gen Hemofilia
Hemofilia diturunkan melalui kromosom X, yang menjelaskan mengapa hemofilia lebih sering terjadi pada pria. Pria hanya memiliki satu kromosom X, sehingga jika mereka mewarisi gen penyebab hemofilia dari ibu mereka, mereka akan mengembangkan penyakit ini. Sementara itu, wanita memiliki dua kromosom X, sehingga mereka biasanya hanya menjadi pembawa gen penyebab hemofilia dan tidak mengembangkan gejala penyakit, meskipun dalam beberapa kasus yang jarang, wanita juga bisa menderita hemofilia.
Jika seorang ibu adalah pembawa gen hemofilia (mewariskan satu kromosom X yang membawa gen hemofilia), setiap anak laki-laki yang lahir darinya akan memiliki peluang 50% untuk mewarisi hemofilia. Sedangkan anak perempuan memiliki peluang 50% untuk menjadi pembawa gen hemofilia.
Gejala Hemofilia
Gejala hemofilia dapat bervariasi tergantung pada tingkat keparahan penyakit, yang ditentukan oleh kadar faktor pembekuan darah dalam tubuh. Semakin rendah kadar faktor pembekuan darah, semakin parah gejala yang dialami. Beberapa gejala umum hemofilia meliputi:
1. Mudah Memar
Penderita hemofilia sering mengalami memar bahkan setelah cedera ringan atau tanpa sebab yang jelas. Ini karena darah tidak dapat menggumpal dengan baik untuk menghentikan pendarahan di bawah kulit.
2. Pendarahan Berkepanjangan
Penderita hemofilia mungkin mengalami pendarahan yang berlangsung lebih lama setelah cedera, luka, atau operasi. Pendarahan internal juga dapat terjadi, yang dapat menimbulkan rasa sakit dan pembengkakan di sendi atau otot.
3. Pendarahan pada Sendi dan Otot
Pendarahan internal di dalam sendi atau otot adalah gejala yang sangat khas pada hemofilia, terutama pada hemofilia yang lebih parah. Pendarahan ini dapat menyebabkan pembengkakan, nyeri hebat, dan kerusakan permanen pada sendi jika tidak segera diobati.
4. Pendarahan Berat saat Menstruasi (Menoragia)
Pada wanita yang memiliki hemofilia atau menjadi pembawa, mereka dapat mengalami perdarahan menstruasi yang lebih berat atau lebih lama dari biasanya, kondisi ini dikenal sebagai menoragia.
5. Pendarahan pada Saluran Pencernaan atau Ginjal
Pendarahan dalam saluran pencernaan atau ginjal bisa terjadi, meskipun ini lebih jarang. Pendarahan di saluran pencernaan dapat menyebabkan tinja berdarah atau muntah darah.
6. Pendarahan di Otak (Gejala Kritis)
Pada hemofilia yang parah, pendarahan di otak bisa terjadi akibat trauma kepala atau bahkan tanpa cedera yang jelas. Pendarahan otak adalah kondisi yang sangat serius dan dapat mengancam jiwa jika tidak segera ditangani.
Diagnosis Hemofilia
Hemofilia biasanya didiagnosis melalui serangkaian tes darah untuk mengukur kadar faktor pembekuan darah tertentu. Tes ini termasuk:
- Tes APTT (Activated Partial Thromboplastin Time): Mengukur waktu yang dibutuhkan darah untuk membeku. Pada penderita hemofilia, waktu pembekuan biasanya lebih lama dari normal.
- Tes Pembekuan Darah Spesifik: Untuk mengukur kadar faktor VIII (untuk hemofilia A) atau faktor IX (untuk hemofilia B), yang sering kali rendah pada penderita hemofilia.
- Tes Genetik: Tes ini dapat digunakan untuk mengidentifikasi mutasi gen yang menyebabkan hemofilia, dan dapat membantu dalam penentuan diagnosis pada keluarga yang berisiko.
Perawatan Hemofilia
Saat ini, hemofilia tidak dapat disembuhkan, tetapi perawatan dapat membantu mengelola kondisi ini dan mencegah komplikasi. Perawatan untuk hemofilia umumnya berfokus pada menggantikan faktor pembekuan darah yang hilang atau tidak berfungsi. Beberapa jenis perawatan untuk hemofilia antara lain:
1. Penggantian Faktor Pembekuan
Perawatan utama untuk hemofilia adalah penggantian faktor pembekuan yang hilang melalui infus darah. Ini dilakukan dengan memberikan konsentrat faktor pembekuan darah VIII (untuk hemofilia A) atau IX (untuk hemofilia B) secara teratur. Pasien biasanya diberikan pengobatan di rumah, meskipun dalam beberapa kasus perawatan di rumah sakit mungkin diperlukan.
- Terapi Penggantian Rutin: Untuk hemofilia yang lebih parah, terapi penggantian faktor pembekuan mungkin diperlukan secara rutin, bahkan tanpa adanya perdarahan yang jelas. Ini bertujuan untuk menjaga kadar faktor pembekuan darah dalam tingkat yang cukup untuk mencegah pendarahan.
- Penggantian Sesuai Kebutuhan: Pada kasus hemofilia ringan hingga sedang, terapi penggantian faktor pembekuan biasanya dilakukan hanya saat terjadi perdarahan atau luka.
2. Pengobatan Lainnya
Selain terapi penggantian faktor pembekuan, beberapa pengobatan tambahan mungkin diperlukan untuk membantu mengelola gejala atau pendarahan, antara lain:
- Desmopresin (DDAVP): Untuk hemofilia A ringan atau sedang, desmopresin, obat yang merangsang pelepasan faktor pembekuan darah VIII dari cadangan tubuh, bisa digunakan sebagai alternatif penggantian faktor pembekuan.
- Obat-obatan untuk Mengendalikan Pendarahan: Pada pendarahan ringan hingga sedang, obat-obatan hemostatik seperti asam traneksamat atau asam aminokaproat dapat digunakan untuk membantu mencegah perdarahan berlanjut.
3. Terapi Fisioterapi dan Rehabilitasi
Penderita hemofilia yang sering mengalami perdarahan pada sendi dapat merasakan kerusakan permanen pada sendi akibat pendarahan berulang. Terapi fisik dapat membantu menjaga gerakan sendi, mengurangi nyeri, dan mencegah deformitas pada sendi.
4. Perawatan Luka
Pada penderita hemofilia, penanganan luka atau cedera harus dilakukan dengan sangat hati-hati. Selain menghindari cedera, luka yang terjadi harus segera dirawat dengan penggantian faktor pembekuan darah agar pendarahan dapat dihentikan.
5. Pengobatan Kesehatan Lainnya
Penderita hemofilia juga harus menghindari obat-obatan yang dapat meningkatkan risiko perdarahan, seperti aspirin dan obat pengencer darah lainnya. Pengawasan medis yang rutin dan menjaga pola hidup sehat sangat penting untuk mencegah komplikasi lebih lanjut.
Kesimpulan
Hemofilia adalah penyakit genetik yang memengaruhi kemampuan darah untuk membeku dengan baik. Meskipun tidak ada obat untuk hemofilia, dengan perawatan yang tepat, penderita dapat mengelola gejala dan menjalani kehidupan yang relatif normal. Perawatan utama melibatkan penggantian faktor pembekuan darah yang hilang, serta pengelolaan perdarahan dengan hati-hati. Dengan pemantauan medis yang rutin, banyak penderita hemofilia dapat hidup dengan sehat dan aktif.